孤儿药是什么意思 孤儿药百科

本文来源：药明康德（微信公众平台）。

生物医药公司Abeona今日宣布，其用于隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）的基因校正的自体细胞产品EB-101获美国FDA再生医学先进疗法（RMAT）认定。这是基因疗法首次获得RMAT认定。

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是常染色体隐性遗传。RDEB的患儿出生时或出生不久即发生水疱和大面积的皮肤缺损。有时几乎所有皮肤和粘膜表面都有水疱。目前还没有手段去普遍检验RDEB的基因。只能在儿童发病后才知道他的父母带有致病基因。

Abeona公司的EB-101产品是一种体外基因校正的自体细胞疗法，该疗法将COL7A1胶原蛋白基因插入到患者自身的皮肤细胞（角质形成细胞）中，用于治疗RDEB。EB-101已获得美国FDA突破性疗法认定，孤儿药资格、罕见儿童疾病标识以及欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药资格。

▲EB-101在部分患者中取得了良好的结果（图片来源：《JAMA》）

在已经完成的1/2期临床试验中，对每名受试者的未愈合慢性伤口施用EB-101，并在预定时间点评估伤口愈合。该试验达到了安全性和有效性的主要终点。将EB-101施用后的伤口愈合与未治疗伤口的愈合情况进行比较，评估了128名患者和大约1500次慢性和复发性RDEB伤口。次要终点包括胶原蛋白C7的表达和施用后3个月和6个月时锚定纤维蛋白的恢复情况。数据显示在施用EB-101后：

在3个月时观察到100％的伤口愈合（42/42处理的伤口，n = 7个受试者），（ 伤口愈合定义为大于50％的伤口面积闭合）

6个月时90％伤口愈合（38/42处理过的伤口，n = 7个受试者）

12个月时83％伤口愈合（20/24处理过的伤口，n = 4个受试者）

24个月时88％伤口愈合（21/24治疗伤口，n = 4个受试者）

给药后36个月，100％伤口愈合（6/6治疗伤口，n = 1个受试者）。

胶原蛋白VII（C7）表达：C7和形态学上正常的NC2反应性锚定纤维在EB-101治疗的伤口中在治疗后1个月就可以检查到，并且在给药后至少保持两年。

与RDEB其它治疗方法的结果相比，这一研究意义重大，因为目前还没有批准的疗法可以在RDEB患者中实现治疗两个月后还能保持治愈状态。

▲Abeona的丰富研发管线（图片来源：Abeona官方网站）

Abeona总裁兼首席执行官Timothy J. Miller博士说：“EB-101是一种基因修正的自体细胞疗法，利用患者自身的细胞，并对其进行基因修复，以产生原本缺失的胶原蛋白，从而帮助皮肤保持在身体上。这减少了由伤害引起的疼痛水疱的数量，并且在我们的1/2期临床试验中已经显示能够改善伤口愈合达2年以上。过去六个月内获得的RMAT和突破性疗法认定，再次肯定了EB-101临床试验结果的重要性，以及在未满足的医疗需求领域推进有希望的治疗方法的迫切需要。我们很高兴FDA授予RMAT认定，这将有助于加速EB-101的发展，同时期待继续我们与FDA的讨论，为今年晚些时候开始的3期临床试验确定前进的道路。”

我们很高兴看到针对RDEB疾病的这一重要突破，也期待尽快有临床批准的疗法能缓解病人的痛苦。

参考资料：

[1] Abeona公司官网

[2] Abeona Receives FDA Regenerative Medicine Advanced Therapy Designation for EB-101 Gene Therapy in Epidermolysis Bullosa

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